Noud heeft Duchenne spierdystrofie

Mijn schoonouders verhuren vakantiewoningen en toen ik daar nog op het erf woonde maakte ik kennis met verschillende vakantiegasten. Er was eens een stel met een kindje van een jaar of acht die in een rolstoel zat, dat kindje had Duchenne. Een vreselijke spierziekte met een bitter eind. Nog niet zo heel lang geleden kwam Rianne erachter dat haar zoontje van 3 jaar dezelfde indicatie kreeg en doet speciaal voor Volgmama haar verhaal.

Het was natuurlijk prachtig om te zien dat het jongetje die met zijn ouders bij ons op het erf genoot van de diertjes en de rust. Ik kan deze mensen nog goed herinneren. Mijn zoontje van toen vier wilde wel met hem spelen maar hij kon zijn rolstoel niet uit. Hij had er een die hij zelf kon bedienen met een stuurtje en mijn zoon ging een rondje mee achterop. Wat een lol hadden die twee. Dit momentje zal ik nooit vergeten. Toen we een korte uitleg kregen over waarom hij in de rolstoel zat, brak mijn hart. Dat jongetje met zijn mooie glimlach had volgens zijn ouders en artsen een korte levensverwachting..

Voordat ik deze mensen had ontmoet had ik nog nooit over Duchenne gehoord en toen Rianne een berichtje op Facebook schreef dat haar zoon ook Duchenne heeft schrok ik weer. Meteen moest ik denken aan die jongen die met zijn ouders even bij ons op vakantie was. Omdat niet iedereen bekend is met Duchenne heb ik Rianne gevraagd of ze haar verhaal wilde delen.

Ergens voelde ik me wel een beetje vereerd toen ik een berichtje van Nathalie kreeg of ik een gastblog wilde schrijven voor haar website. Het onderwerp is Duchenne spierdystrofie, zelf had ik nog nooit van deze ziekte gehoord. Natuurlijk had ik veel liever gehad dat ik geen blog hoefde te schrijven over deze verschrikkelijke ziekte en dat mijn zoon een gezonde jongen was die kon rennen, springen en voetballen. Maar helaas is dat niet zo en we hebben het er maar mee te dealen. Makkelijker gezegd dan gedaan. Het valt me als moeder zijnde zwaar, de gedachte dat je nu gezond lijkende zoon straks steeds minder kan en steeds hulpbehoevender wordt is vreselijk.

Noud, mijn zoon, is nu ruim 3,5 jaar oud. Hij liep pas met 22 maanden, viel heel vaak. En eerst dacht ik nog: ach ja hij is ook te vroeg geboren, loopt een beetje wankel maar dat wordt vanzelf beter. Hij is ons eerste kindje en dan heb je natuurlijk ook geen vergelijkingsmateriaal.

Een aantal maanden geleden zijn mijn man, Noud en ik verhuisd. Op dat moment is Noud ook geswitcht van kinderdagverblijf. Na 2 weken gaven de leidsters aan dat ze zich zorgen om zijn grove motoriek maakten en of we niet eens naar een kinderfysiotherapeut konden gaan. Ik heb meteen actie ondernomen en een afspraak gemaakt. Na een aantal weken gaf de kinderfysiotherapeut aan dat er wel vooruitgang in zat maar niet genoeg. Ze heeft ons toen doorverwezen naar een kinderarts. De afspraak stond op 12 mei, nu was mijn man zijn oma overleden en de begrafenis was 12 mei.

Wat nu? Afspraak verzetten? Dan duurt het nog 6 weken voordat we terecht konden. Ik heb mijn moeder gevraagd of ze mee kon.

Ergens had ik namelijk gedacht dat de kinderarts zou zeggen dat we gewoon door moesten gaan met fysio en dat het vanzelf beter zou gaan met Noud zijn motoriek. Mijn moeder kon gelukkig met Noud mee. Mijn man en ik hadden een aantal punten op papier gezet en zo kon mijn moeder dat tegen de kinderarts zeggen.

De kinderarts maakte zich ook grote zorgen en Noud moest gelijk bloedprikken. Hij deed het super goed! Het cadeautje uitzoeken na de prik was nog de moeilijkste keuze. De uitslag van het bloed zouden we dinsdag 16 mei horen via een telefonisch consult, maandag aan het eind van de ochtend werd ik gebeld om het telefonisch consult om te zetten in een gesprek.. Op dat moment wist ik genoeg, de uitslag van het bloed is niet goed. Er was een hoge spierafbraak te zien in zijn bloed wat duidt op Duchenne spierdystrofie.

De grond zakte onder onze voeten vandaan…. Onze zoon Noud, Duchenne? Dat kon toch helemaal niet?

shutterstock_417599182

Wat is Duchenne nou eigenlijk?
Duchenne is een ernstige erfelijke ziekte waarbij de spieren langzaam afbreken.
Een fout in het dystrofine gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen, ze sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats.

shutterstock_287823263
Duchenne komt voor bij jongens omdat het een fout is op het X-chromosoom en jongens er maar 1 van hebben. Jongens hebben XY- chromosomen. Meisjes hebben XX- chromosomen. Als een meisje een fout heeft op het X-chromosoom, neemt de andere X-chromosoom het over. Vandaar dat meisjes nagenoeg alleen draagster kunnen zijn van deze ziekte.

Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen omdat de beenspieren niet goed functioneren, ze hebben moeite met opstaan vanaf de grond dit doen ze dan ook op een aparte manier ook wel Gowers sign genoemd. Ook hebben ze moeite met traplopen, rennen en ze lopen waggelend. In de loop der jaren neemt de spierkracht af. De meeste kinderen hebben tussen hun 8e-12e jaar een rolstoel nodig.
Rond het 20e levensjaar kunnen patiënten met Duchenne vaak niet meer zonder ondersteuning ademen. Ook de hartspier wordt steeds zwakker, daarmee is Duchenne spierdystrofie uiteindelijk altijd fataal. De helft van de patiënten met de ziekte wordt nu ouder dan 30 jaar.
Bij de gedachte dat ik hoogstwaarschijnlijk mijn eigen kind moet gaan begraven, springen de tranen in mijn ogen. Dus daar denk ik dan ook maar zo min mogelijk aan.

Ik vind het soms moeilijk om Noud te zien, het jongetje wat in mijn ogen 6 weken geleden nog gezond was, is nu ongeneeslijk ziek.

Op het moment van schrijven is hij in de kamer aan het spelen met zijn brandweerman Sam helikopter, alsof er niets aan de hand is. Als ik hem zie lopen denk ik, oh nee niet vallen, let op waar je loopt. Je wilt dit niet maar toch gebeurd het. Hoe zou de situatie zijn over 5 jaar? Deze vraag speelt zich vaak af in mijn hoofd. Het liefst zou ik de tijd stil willen zetten zodat mijn lieve Noud blijft zoals hij nu is!

Duchenne spierdystrofie is nog niet te genezen, maar er is hoop, er lopen onderzoeken voor behandeling van Duchenne maar de tijd dringt. Hopelijk komt het voor Noud op tijd en kan hij net als zijn vriendjes lekker buiten rennen en springen…

Wil je op de hoogte blijven van Noud en zijn ziekte, ‘like’ en volg dan onze Facebookpagina. Een like zie ik niet als ‘leuk’ maar als een teken van medeleven.

Facebook.com/Noudenduchenne

Rianne de Groot, moeder van Noud.

Lieve mama van Noud, ik wil je heel erg bedanken voor delen van je verhaal. Zo weten hopelijk nu meer mensen van Duchenne af en wat de ziekte inhoud. Ik wil je heel veel sterkte wensen en blijf vooral genieten van je mannetje.

*De getekende afbeeldingen komen van Shutterstock.

Bewaren

Bewaren

Bewaren

Bewaren

Bewaren

15 Comments

  • Reply Batboy juni 22, 2017 at 6:16 am

    Wat vreselijk! Heel veel sterkte en kracht gewenst.

  • Reply Jamey juni 22, 2017 at 6:27 am

    Het lijkt me zo heftig allemaal. Als moeder wil je natuurlijk niets liever dan een goede gezondheid voor je kleine…

  • Reply Nicole Orriëns juni 22, 2017 at 6:44 am

    Wat een schrik als je kind zo’n diagnose krijgt. Ik kan me voorstellen dat de grond onder je voeten wegzakt. Ik hoop ook dat er snel nieuwe ontwikkelen komen die genezing mogelijk maken!

  • Reply Fleur juni 22, 2017 at 7:27 am

    Zo heftig als je deze diagnose hoort. Veel sterkte!

  • Reply Gerdi juni 22, 2017 at 8:09 am

    Wat een heftige diagnose.. Hopelijk komt er een medicijn/behandeling dat het allemaal gerekt kan worden!

  • Reply Marijke juni 22, 2017 at 9:32 am

    Wat een heftige ziekte. Rianne, heel veel sterkte, eerst nu met verwerken van de diagnose en daarna met de rest. Hopelijk komt er ooit ook voor deze ziekte een behandeling die mensen beter kan maken! Maar voor jullie is dat waarschijnlijk te laat……

  • Reply Lonneke juni 22, 2017 at 9:46 am

    Kippenvel na het lezen van dit artikel…. Ik heb er weleens iets van gehoord om televisie in een docu. Het lijkt me zo zwaar en moeilijk, en ook het acceptatie gedeelte… Ik hoop dat er ooit wat voor gevonden worden, jonge kinderen mag dit niet overkomen…

  • Reply Nathalie juni 22, 2017 at 10:04 am

    Een vriendin van mij heeft net hetzelfde voor met haar zoontje. Ik kan me niet voorstellen hoe dat voelt te weten dat er niet aan te doen is.

  • Reply Amber juni 22, 2017 at 10:41 am

    Wat een verhaal… Ik had nog nooit eerder over deze ziekte gehoord 😮

  • Reply Rosita juni 22, 2017 at 10:44 am

    Duchenne is vreselijk. Ik heb zelf een lichamelijke beperking en zat vroeger op een school voor kinderen met een handicap. Daar zaten ook kinderen die Duchenne hadden. Ik ben een paar jaar geleden op de crematie geweest van een van mn beste vrienden uit die tijd. Hij had het ook. Heel veel sterkte!

  • Reply Judith juni 22, 2017 at 12:59 pm

    wat ontzettend vreselijk. Ik kan mij niks ergers bedenken. Ik duim met je mee dat er op tijd iets word gevonden!

  • Reply Sherry juni 22, 2017 at 2:54 pm

    Vreselijk voor je meid. Veel sterkte toegewenst. Ik weet hoe vervelend het is om vanaf je ‘geboorte’ tot later ziekenhuizen en fysiotherapeuten langs te gaan vanwege ziektes/beperkingen. Vooral moeders treft het extra zwaar. Je lijkt me wel een sterke mama.

  • Reply Claudia juni 22, 2017 at 8:02 pm

    Wat heftig zeg. Ik weet gewoon niet wat ik moet zeggen. Heel veel sterkte en kracht toegewenst!

  • Reply esther juni 23, 2017 at 9:46 am

    Wat een verdrietig verhaal! 🙁 Dat is een diagnose die je als ouders niet wil horen…heel veel sterkte!

  • Reply Maryke juni 24, 2017 at 10:30 am

    Heftig!!! Pfff… maar mooi dat je er zo open over kunt schrijven, dat doorbreekt taboes! Sterkte en blijf genieten van je kleine sterke kindje!

  • Leave a Reply